我校豬遺傳改良與養(yǎng)殖技術(shù)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室黃路生院士團(tuán)隊(duì)在多時(shí)空多維度家豬啟動(dòng)子及增強(qiáng)子全基因組圖譜構(gòu)建的研究取得進(jìn)展。研究團(tuán)隊(duì)利用H3K27ac ChIP-seq和RNA-seq等多組學(xué)技術(shù)系統(tǒng)地研究了來自不同發(fā)育胚層的多種組織（腦、肝、心臟、肌肉和小腸）、不同發(fā)育階段（胚胎期75日齡和成年期150日齡）、不同品種（中國豬種巴馬香和商業(yè)豬種大白）、不同性別（雌性和雄性）的101,290個(gè)活性增強(qiáng)子和啟動(dòng)子及其靶基因的功能及時(shí)空分布，揭示了這些調(diào)控序列在機(jī)體內(nèi)發(fā)揮重要的生物學(xué)功能。鑒定到了110個(gè)在所有組織和發(fā)育階段都穩(wěn)定表達(dá)的安全港區(qū)域(safe harbours)，為豬作為人類醫(yī)學(xué)模型研究提供了有價(jià)值信息。發(fā)現(xiàn) XIST基因啟動(dòng)子區(qū)域中的H3K27ac 和 DNA 甲基化可能與 X 染色體失活有關(guān)，豐富了人們對(duì)X染色體失活這一基礎(chǔ)生物學(xué)過程背后基因表達(dá)調(diào)控的機(jī)制的了解。此外，團(tuán)隊(duì)在復(fù)雜性狀相關(guān)基因以及突變位點(diǎn)的基因組區(qū)域中發(fā)現(xiàn)了相應(yīng)的調(diào)控元件，為復(fù)雜性狀的遺傳解析提供了基礎(chǔ)數(shù)據(jù)。相關(guān)研究成果以“Mapping and analysis of a spatiotemporal H3K27ac and gene expression spectrum in pigs”為題于2022年1月27日在Science China Life Sciences在線發(fā)表。黃路生院士、楊斌副研究員為文章的共同通訊作者，朱亞玲博士、周志敏博士、黃濤博士和張震博士為文章的共同第一作者。
在另一項(xiàng)工作中，黃路生院士團(tuán)隊(duì)利用家豬嵌合家系群體F6（n=260）和F7（n=296）兩個(gè)世代全基因組重測序數(shù)據(jù)和肝臟組織基因表達(dá)數(shù)據(jù)。在F6和F7群體中，分別鑒定了5,203和5,868個(gè)與基因表達(dá)顯著相關(guān)的短片段串聯(lián)重復(fù)(eSTR)。利用貝葉斯精細(xì)定位法，在F6和F7中分別確定了235和298個(gè)候選因果eSTR。并發(fā)現(xiàn)20個(gè)位于復(fù)雜經(jīng)濟(jì)性狀關(guān)聯(lián)SNP附近的候選因果eSTR與表觀修飾序列重疊，并且其靶基因的功能與相關(guān)表型有聯(lián)系。該研究證實(shí)基因組中的短片段串聯(lián)重復(fù)序列能調(diào)控基因的表達(dá)，為家豬復(fù)雜性狀的遺傳改良提供了新型標(biāo)記。相關(guān)研究成果以“Mapping short tandem repeats for liver gene expression traits helps prioritize potential causal variants for complex traits in pigs”為題于2022年1月17日在Journal of Animal Science and Biotechnology在線發(fā)表。黃路生院士、楊斌副研究員為文章的共同通訊作者，吳鐘紫博士為第一作者。
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